Una mujer de 47 años, bajo tratamiento en el Hospital SAMIC local, fue identificada como el primer caso en la provincia de Síndrome de Quilomicronemia Familiar, una enfermedad genética de muy baja prevalencia que afecta a una de cada millón de personas en el mundo.
El diagnóstico fue confirmado tras una articulación con el laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA, permitiendo detectar esta patología vinculada a la deficiencia de la enzima lipoproteína lipasa.
El caso, publicado en la Revista Científica de la Sociedad Argentina de Nutrición por los médicos Cynthia Mariana Villalba y Nicolás Vanni, destaca por una particularidad atípica: la paciente no desarrolló pancreatitis, la complicación más grave de esta enfermedad. Sin embargo, contaba con un largo historial de obesidad, diabetes tipo 2 y registros de triglicéridos superiores a los 2.200 mg/dl que no habían sido interpretados correctamente durante años de consultas médicas.
Tras alcanzar el diagnóstico de alta complejidad, el equipo médico inició un tratamiento específico con el fármaco volanesorsen para reducir los niveles de grasa en sangre.
Este abordaje se complementa con un riguroso control dietético y seguimiento multidisciplinario para mejorar la calidad de vida de la paciente y prevenir riesgos metabólicos futuros.
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